Amniocentesi e dintorni

 

Amniocentesi, villocentesi, translucenza nucale, test genetici sul sangue materno, bi test, ecografie… che gran confusione! Cosa fare? A chi rivolgersi? Come organizzarsi? E soprattutto, come poter vivere serenamente la gravidanza (singola o multipla) pur affrontandone le problematiche?

 

Dobbiamo innanzitutto partire dalla consapevolezza che le alterazioni presenti fin dalla nascita sono poco frequenti (20-30 casi su mille nati) e che la probabilità di partorire un neonato sano sono di gran lunga prevalenti. D’altra parte non esiste nessun test in grado di escludere tutti i rischi.

Cerchiamo allora di capire come migliorare la nostra sicurezza e la nostra serenità con percorsi ottimali e personalizzati, senza farci dominare dall’ansia.

Innanzitutto risulterà molto importante ricostruire con il proprio ginecologo la storia familiare, quella personale e di eventuali precedenti gravidanze: questo sarà di grande aiuto per identificare situazioni particolari di rischio aumentato. Alla stessa stregua, sempre con l’aiuto del medico curante, occorrerà evidenziare e controllare potenziali rischi correlabili a malattie infettive o ad abitudini di vita (meglio ancora se questa analisi viene fatta prima dell’insorgenza della gravidanza stessa).

 

Veniamo ora all’ amniocentesi: questo test è effettuabile a partire dal quarto mese di gravidanza (15-16 settimane) e consiste nel prelievo di una piccola quantità del liquido che circonda il feto tramite un ago sottile introdotto attraverso la parete addominale materna e quella uterina sotto controllo ecografico. L’esame è generalmente rapido e genera una sensazione di fastidio paragonabile a quella che viene causato da una iniezione intramuscolare.

La procedura non è però libera da problematiche: fa aumentare il rischio di perdita della gravidanza (+0,5-1%), in assenza di indicazioni particolari fornisce informazioni limitate all’esclusione di alterazioni cromosomiche fetali (4-5 casi su mille nati) e sono necessarie circa due-tre settimane per ottenere il risultato (che sarà quindi disponibile alle soglie del quinto mese).

 

Un buon programma per l’esclusione, o l’intercettazione, delle anomalie cromosomiche (la più frequente tra quelle a gravi conseguenze è la Sindrome di Down) è quello proposto dalla Fetal Medicine Foundation che prevede uno studio accurato del feto a 11-14 settimane di gravidanza e che può essere vantaggiosamente integrato dal dosaggio di sostanze prodotte da feto e placenta dosate in un piccolo campione di sangue della mamma (Bi-test).

Questo percorso consentirà una prima approfondita analisi delle caratteristiche strutturali del feto e con un’alta probabilità permetterà di  evidenziare i feti affetti da anomalie cromosomiche. 

 

In caso di risultato con alto rischio (il 95% dei feti affetti da Sindrome di Down è concentrato nel 5% delle gravidanze con il rischio più alto dopo il test) la diagnosi definitiva potrà avvalersi della villocentesi, già effettuabile a partire dal terzo mese e con risposta diagnostica entro il quarto (il prelievo di pochi milligrammi di placenta viene effettuato con un ago sottile introdotto attraverso la parete addominale materna sotto guida ecografica e presenta problematiche analoghe a quelle citate per l’amniocentesi).

Nella gran parte delle gravidanze (95%) il test avrà però dato esito di basso rischio per alterazioni cromosomiche fetali, con grande rassicurazione per la mamma.

 

In caso di risultato con rischio intermedio (ovvero basso, ma non tanto da essere completamente rassicurante) sarà poi possibile effettuare un test estremamente innovativo: l’analisi del DNA fetale libero dosato nel sangue materno. Si tratta di un’analisi di biologia molecolare molto sofisticata, attualmente eseguita da pochissimi laboratori nel mondo, e conseguentemente abbastanza cara, che ci può fornire informazioni molto attendibili di rischio (99,9% per la trisomia 21 o Sindrome di Down) per le anomalie cromosomiche testate (il test è attualmente validato per le trisomie 13, 18 e 21) con risultati di altissima attendibilità. In caso di risultato di alto rischio sarà poi necessaria la conferma diagnostica attraverso un’ amniocentesi.

 

Tutto il percorso, a partire dal test della translucenza nucale, è molto affidabile purché eseguito da colleghi con esperienza specifica e con apparecchiature adeguate. Il suggerimento è di consultare l’elenco dei colleghi accreditati presso la Fetal Medical Foundation. Tutti gli operatori elencati devono superare una verifica annuale della qualità delle immagini ottenute e della casistica studiata a garanzia di una buona standardizzazione del metodo.

 

In conclusione: nessuna paura incontrollata, ma anche nessun approccio senza logica a problematiche senz’altro molto gravi, e che ci preoccupano, ma altresì rare che possono essere, nella maggior dei casi, brillantemente intercettate attraverso percorsi razionali ben sperimentati che, per lo più, saranno giustamente capaci di rassicurare, senza esporre gravidanza e coppia a rischi e stress aumentati.

 

Dopo di che, mi ripeto ma credo sia importante, non esiste la possibilità di escludere tutti i rischi cui la gravidanza espone, ma in fondo ciò è parte integrante della nostra vita di tutti i giorni.